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  • Síndrome caracterizado por alopecia universal congénita permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotriz y piorrea periodontal. La alopecia total permanente y la piorrea periodontal son invariablemente concomitantes, mientras que la discapacidad intelectual y la epilepsia psicomotriz se observan en la mayoría de los pacientes. No se informaron otras anomalías de las uñas o cutáneas (además de la ausencia de pelo). La transmisión es autosómica dominante.
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