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  • Una displasia esquelética caracterizada por fusión de los huesos del carpo y del tarso y anomalías complejas de los dedos de las manos y de los pies. Se describió en menos de 30 pacientes de tres familias no emparentadas. Otras manifestaciones incluyen prominencia del esternón con grados variables de pectus excavatum, espina bífida oculta lumbosacra, anomalías craneofaciales menores y déficit intelectual leve. El síndrome se transmite como rasgo autosómico dominante con penetración completa. El gen causal se encuentra en la región cromosómica 2q36.
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