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  • Un síndrome raro caracterizado por la asociación de hipotiroidismo congénito, dismorfismo facial (microcefalia, blefarofimosis, nariz bulbosa, labios delgados, orejas de implantación baja y micrognatia), polidactilia postaxial y déficit intelectual severo. En los varones afectados se observa criptorquidia. Algunos pacientes también tienen anomalías cardíacas (comunicación interventrivular), hipotonía y retraso del crecimiento.
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