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  • Una displasia ósea genética primaria rara caracterizada por hipoplasia centrofacial, baja estatura, laxitud articular generalizada, luxaciones múltiples (con mayor frecuencia de rodillas y caderas), mala alineación de las extremidades (genu varo o valgo) y deformidad espinal progresiva (por ejemplo, cifosis o escoliosis). Las radiografías revelan metacarpianos y metatarsianos delgados distintivos, así como epífisis irregulares, pequeñas, irregularidades metafisarias con estrías verticales, cuellos femorales contraídos y platispondilia leve, entre otros hallazgos.
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