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  • Un tipo raro de displasia ectodérmica. Se describieron menos de 50 casos en la bibliografía. Clínicamente, el síndrome se caracteriza por anomalías severas de manos y/o pies e hipoplasia/aplasia de las glándulas mamarias y los pezones. La expresión clínica es muy variable. Los individuos con las formas leves tienen atelia aislada. Se observaron las tres categorías principales de defectos de los miembros (es decir, deficiencias, duplicaciones y defectos por fusión/separación), así como diversas combinaciones de estas anomalías. Pueden observarse variaciones en la severidad de los defectos de los miembros, no sólo entre los individuos sino también entre los lados derecho e izquierdo de manos y pies en un mismo individuo. La piel y el pelo están respetados. Es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de pérdida de función en los exones 13 y 14 del gen TP63, que se encuentra en la región subtelomérica del cromosoma 3 (3q27).
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