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  • Un trastorno neurodegenerativo multisistémico muy raro, caracterizado por la presencia de inclusiones intranucleares eosinofílicas en neuronas y células de la glía y pérdida neuronal. Se describieron casos infantiles, juveniles y de comienzo en la vida adulta. Debido a que cualquier parte del sistema nervioso puede estar afectada (central, periférico y sistema nervioso autónomo), las manifestaciones clínicas dependen de los sitios afectados y varían ampliamente. Los signos neurológicos más frecuentes incluyen ataxia, signos extrapiramidales (temblor y crisis oculógiras), hallazgos relacionados con la motoneurona inferior (ausencia de reflejos tendinosos profundos, debilidad, emaciación muscular, deformidades de los pies) y dificultades del comportamiento o cognitivas menos evidentes. La mayoría de los casos son esporádicos.
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