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  • Una enfermedad por un prion humano rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la vida adulta de manifestaciones neurodegenerativas asociadas con un trastorno del movimiento y alteraciones psiquiátricas/de conducta. Los pacientes típicamente presentan cambios de personalidad, agresividad, manías, ansiedad y/o depresión, junto con una declinación cognitiva rápidamente progresiva (que se presenta con disartria, apraxia, afasia y finalmente, demencia) así como ataxia (que se manifiesta con alteraciones de la marcha, inestabilidad, problemas de coordinación), parkinsonismo, mioclonías y/o corea. Otras características pueden incluir espasticidad generalizada, convulsiones, incontinencia urinaria y anomalías piramidales. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por 8 repeticiones de octapéptidos adicionales en el gen PRNP en el cromosoma 20p13.
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