PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome de craneosinostosis con una amplia gama de hallazgos clínicos, incluso en una misma familia. La mayoría de los pacientes tienen sinostosis coronal; sin embargo, pueden observarse sinostosis de otras suturas, de todas ellas, macrocefalia sin craneosinostosis o un cráneo normal. La sinostosis coronal bilateral por lo general causa braquicefalia con abombamiento temporal y simetría facial. Los hallazgos craneofaciales incluyen ojos ampliamente separados, ptosis o proptosis, estrabismo, paladar ojival o fisura de labio/paladar. Más de 70% de los pacientes presentan alguna forma de hipoacusia. Otras manifestaciones extracraneales incluyen otitis media, braquidactilia, dedos de los pies anchos, clinodactilia, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 (4p16.3), que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico, necesario para el desarrollo normal del esqueleto. La herencia es autosómica dominante.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1864436_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1864436_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all