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  • Una forma severa de lipofuscinosis ceroide neuronal que se inicia al nacer y caracterizada por microcefalia primaria, epilepsia neonatal y muerte al comienzo de la lactancia. Es una forma rara de lipofuscinosis ceroide neuronal y hasta la fecha se informaron alrededor de 10 casos solamente. Los pacientes se presentan con insuficiencia respiratoria posnatal, convulsiones inmediatamente después del nacimiento y un perímetro cefálico menor que lo normal. Se transmite en forma autosómica recesiva y se produce por mutaciones en el gen CTSD (denominado CLN10; 11p15.5), que codifica a la enzima lisosómica catepsina D.
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