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  • Un trastorno genético multisistémico extremadamente raro, caracterizado por osteomielitis multifocal recurrente crónica, anemia diseritropoyética congénita, que podría acompañarse de dermatosis neutrofílica. La enfermedad puede asociarse con fiebre, dolor articular, retraso de la edad ósea, falta de crecimiento, baja estatura en la vida adulta y desarrollo de contracturas en flexión. Otras manifestaciones informadas incluyen falta de progreso, hepatomegalia, neutropenia e ictericia colestásica transitoria. El curso clínico es crónico. Se produce por una mutación en LPIN2 (18p11.31), que codifica la fosfatidato fosfatasa LPIN2 (Lipin-2), importante en el metabolismo de los lípidos. El patrón de herencia es autosómico recesivo.
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