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  • Enfermedad caracterizada por estatura desproporcionadamente baja, miembros cortos, tórax pequeño, cuello corto, labios delgados, lordosis lumbar severa, genu varo acentuado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia leve y esplenomegalia. El síndrome se describió en tres miembros de una familia judía de origen iraquí y en un niño mexicano. Los cambios en los huesos largos en la adolescencia muestran irregularidades metafisarias generales y retraso significativo de la osificación epifisaria. Se sugirió una herencia autosómica recesiva, pero aún no se ha identificado el gen causal.
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