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  • Síndrome caracterizado por estenosis u oclusión de múltiples arterias (incluidos vasos renales, cerebrales y abdominales), hipertensión, braquisindactilia, sindactilia, aumento de la fragilidad ósea y dificultades de aprendizaje o déficit intelectual limítrofe. Hasta la fecha, el síndrome ha sido informado en seis pacientes de tres familias. En algunos casos también se informaron defectos cardíacos. Aún no se ha identificado con certeza el modo de transmisión y se propusieron una herencia autosómica dominante con penetración disminuida y mosaicismo gonadal parental.
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