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  • Enfermedad definida por excreción elevada de ácido etilmalónico (AEM) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, asociada con retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotriz e hipotonía, con anomalías en las imágenes de resonancia magnética. La enfermedad se manifiesta al nacer o en los primeros meses de vida. Se produce por mutaciones en el gen ETHE (cromosoma 19q13). La enfermedad se hereda en forma autosómica recesiva.
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