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  • Una displasia esquelética letal caracterizada por cráneo con forma de trébol, dismorfismo facial, miembros cortos, hipoplasia o aplasia esplénicas y anomalías radiológicas que incluyen huesos tubulares delgados con metáfisis alada y mineralización deficiente de la calota craneal. Se describió por primera vez en 1989 y hasta la fecha se describieron menos de 30 casos. Se desconoce la etiología, pero algunos hallazgos histológicos sugieren desorganización de la placa de crecimiento y osificación diafisaria adyacente. Hay evidencias que indican que la enfermedad se debe a una mutación heterocigota en el gen FAM111A (615292) en el cromosoma 11q12.
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