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  • Un tipo raro de displasia espondilometafisaria caracterizada por cambios en las metáfisis de los huesos troncales y yuxtatroncales asociada con distrofia de retina. Los pacientes típicamente presentan insuficiencia progresiva del crecimiento posnatal con acortamiento rizomélico de las extremidades, tórax deformado e hipoplásico y retinitis pigmentosa o degeneraión del epitelio pigmentario de la retina. Los hallazgos radiográficos incluyen costillas cortas con extremos anteriores ensanchados y ahuecados, platispondilia leve, huesos ilíacos en encaje y displasia metafisaria de los fémures proximales.
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