PropertyValue
?:definition
  • Trastorno que se manifiesta en la infancia con cambios metafisarios moderados a severos, compromiso epifisario leve, acortamiento rizomélico de los miembros inferiores con arqueamiento de fémures y/o tibias, coxa vara, genu varum y vértebras con forma de pera. El síndrome se describió en una gran familia de Missouri (EE.UU.) con 14 miembros afectados en 4 generaciones. Aunque puede producirse alguna mejoría espontánea de los defectos esqueléticos en la adolescencia, los individuos afectados eran más bajos que sus hermanos comparables no afectados. Se observó una predisposición a la artrosis de las deformidades. Esta afección se produce por una mutación en el gen MMP13 (locus 11q22.3) y se transmite en forma autosómica dominante.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1865832_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1865832_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all