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  • Una forma muy rara de disostosis acrofacial informada en cuatro miembros de una familia de la villa siciliana de Palagonia. El síndrome se caracteriza por inteligencia normal, baja estatura y disostosis acrofacial leve (hipoplasia malar, micrognatia y membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos) asociados con oligodoncia, paladar ojival o normal, aplasia cutánea del vértice con pili torti (pelo retorcido), sindactilia cutánea leve de los dígitos 2-5, dígitos membranosos y acortamiento de los cuartos metacarpianos, junto con fisura de labio unilateral.
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Metadata

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