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  • Un síndrome progeroide raro, de causa genética, caracterizado por apariencia prematuramente envejecida (con lipoatrofia, piel delgada y translúcida, pelo ralo y fino y atrofia de músculos esqueléticos), erupción dental tardía, lesiones semejantes a queloides sobre zonas de presión y anomalías esqueléticas, que incluyen acroosteólisis acentuada, braquidactilia con manos y pies pequeños, cifoescoliosis, osteopenia y contracturas articulares progresivas en dedos de las manos y los pies. Las características craneofaciales incluyen calota cerebral delgada, cierre tardío de la fontanela anterior, occipucio aplanado, órbitas superficiales, hipoplasia de arcos cigomáticos y nariz estrecha. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen PDGFRB en el cromosoma 5q32.
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