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  • Un trastorno genético extremadamente raro, caracterizado por anomalías de la pigmentación cutánea, trastornos oculares y pérdida de la audición. El síndrome se describió en 1990 en dos pacientes de la misma familia yemenita. Se describieron dos hermanos (un varón y una mujer) con parches de hipopigmentación e hiperpigmentación en el tronco y las extremidades, cabello gris y cejas y pestañas blancas. Las manifestaciones oculares consistieron en microcórnea, coloboma y anomalías de la cámara anterior del ojo. Ambos pacientes presentaban hipoacusia severa y anomalías dentales. Se informó que la inteligencia era normal. Los padres no estaban afectados y posiblemente eran cosanguíneos. No se determinó la causa de este síndrome. El patrón de herencia sería autosómico recesivo.
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