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  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es una polineuropatía sensitivomotriz periférica desmielinizante con escoliosis o cifoescoliosis de comienzo temprano. La CMT4C es una forma relativamente frecuente de CMT4. Se describió por primera vez en Algeria pero desde entonces se informó en familias de Marruecos, países mediterráneos y Alemania, Holanda y Francia. La escoliosis puede ser la característica inaugural de la enfermedad, que generalmente se inicia en la infancia. Se produce por mutaciones en el gen SH3TC2 (5q32). Se transmite en forma autosómica recesiva.
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