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  • Enfermedad caracterizada por baja estatura, miopía, pelvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, genu valgo severo, huesos largos cortos y displasia metafisaria con cambios espinales moderados y cambios mínimos en manos y pies. Esta afección se informó en cinco miembros de una familia argelina y en un niño polaco. Se sugirió herencia autosómica dominante, pero aún no se ha identificado el gen causal.
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