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  • Una displasia ósea primaria rara caracterizada por hipotricosis congénita asociada con baja estatura rizomélica (más acentuada en las extremidades superiores que en las inferiores), limitación de la abducción de la cadera y genu varo leve. Los hallazgos radiológicos más característicos incluyen metáfisis irregulares y ensanchadas, osificación tardía e irregular y cuerpos vertebrales con forma de pera.
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