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  • Un síndrome raro de disostosis caracterizado por fusión anormal del bazo con las gónadas (o más raramente con remanentes del mesonefros), anomalías de los miembros (amelia o defectos severos por reducción que producen miembros superiores y/o inferiores rudimentarios) y anomalías orofaciales como fisura de paladar, úvula bífida, microglosia e hipoplasia mandibular. También se puede asociar con otras malformaciones como criptorquidia, estenosis o atresia anal, pulmones hipoplásicos y malformaciones cardíacas.
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