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  • Una forma rara de miopatía miofibrilar caracterizada por debilidad predominante de los músculos proximales (no progresiva o lentamente progresiva) asociada con inclusiones de cuerpos esferoides (constituidos por material de miofilamentos en las fibras musculares individuales) en la biopsia de músculo esquelético. La presentación es variada y puerde variar desde debilidad muscular asintomática a severa que se manifiesta con ausencia de reflejo aquíleo, anomalía de la marcha y/u otras discapacidades motrices.
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