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  • Un síndrome raro de artrogriposis distal caracterizado por pterigión múltiple (que afecta típicamente al cuello, las axilas y las regiones poplíteas), contracturas articulares, ptosis, camptodactilia de las manos con pliegues de flexión hipoplásicos, fusiones vertebrales, escoliosis severa y baja estatura. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen MYH3 en el cromosoma 17p13.
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