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  • Este síndrome se manifiesta por baja estatura, anomalías craneofaciales e hipoplasia genital. También se observa déficit intelectual en la mayoría de los casos, en ocasiones junto con pterigión. Hasta la fecha se informaron menos de 20 casos. El modo de transmisión probablemente es autosómico dominante con penetración incompleta. El síndrome se produce por translocaciones recíprocas desequilibradas de las partes distales de los cromosomas 6q y 9p, que conducen a una trisomía parcial de la región distal del cromosoma 6q y monosomía parcial de la región distal del cromosoma 9p.
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