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  • Una disostosis esquelética focal rara caracterizada por hipoplasia simétrica de ambos omóplatos y alas ilíacas de la pelvis. Hasta la fecha se informaron aproximadamente 10 pacientes. Otras anomalías esqueléticas pueden incluir hipoplasia de clavículas, costillas, fémures y peronés, junto con espina bífida y lordosis lumbar prominente. Ocasionalmente se observaron anomalías oculares (coloboma del iris y retina). La inteligencia se describe como normal. La displasia de pelvis y hombro sería un trastorno genéticamente heterogéneo pero hasta la fecha no se ha identificado ningún gen causal.
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