PropertyValue
?:definition
  • Trastorno óseo genético infrecuente caracterizado por la presencia de agujeros parietales asociados con hipoplasia clavicular (clavículas cortas anormales con extremos externos estrechados, con pérdida del acromion o sin ella). Otras características incluyen dismorfia craneofacial leve (macrocefalia, frente ancha y prominencia frontal). No se han informado anomalías dentales. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen MSX2 en el cromosoma 5q35.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1868597_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1868597_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all