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  • Un defecto del desarrollo caracterizado por defecto variable de la osificación intramembranosa de los huesos parietales, que puede ser asintomático, sintomático o asociarse con otras patologías. Es un trastorno congénito causado por osificación insuficiente alrededor de la muesca parietal. En la mayoría de los casos, es el resultado de mutaciones de pérdida de función heterocigotas en genes homeobox humanos, MSX2 (5q35.2) y ALX4 (11p11.2), que codifican factores de transcripción involucrados en el desarrollo del esqueleto. La transmisión es autosómica dominante con penetración elevada pero incompleta.
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