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  • El enanismo paraestremático es una condrodisplasia muy rara caracterizada por enanismo severo, cifoescoliosis, rigidez de grandes articulaciones y distorsión de miembros inferiores. Las radiografías revelan arqueamiento de huesos largos, platispondilia y textura ósea de metáfisis y epífisis muy áspera e irregular. El síndrome se produce por una mutación heterocigota en el gen TRPV4 (12q24.1).
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