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  • Una distonía genética combinada persistente rara, caracterizada por signos clínicos similares a los de la ataxia-telangiectasia pero con un inicio más tardío (por lo general en la vida adulta) y progresión más lenta. Los pacientes típicamente se presentan con signos extrapiramidales, como temblor en reposo, coreoatetosis y distonía, como síntomas inicialees y posteriormente a menudo se desarrolla ataxia cerebelosa leve (generalmente con preservación de la marcha). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes pero las características secundarias de la ataxia telangiectasia, como el riesgo de neoplasias malignas, disartria y neuropatía periférica, a menudo están presentes.
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