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  • El síndrome de Wolf Hirschhorn es un trastorno del desarrollo con características craneofaciales típicas, alteración del crecimiento prenatal y posnatal, discapacidad intelectual, retraso severo del desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Se produce por deleción del brazo corto del 4to. cromosoma (región 4p16.3), que incluye al menos parte de los genes LETM1 y WHSC1. La mayoría de los casos son esporádicos,pero podría heredarse una translocación desbalanceada de un padre con un reordenamiento balanceado.
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