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  • Una ataxia espástica autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia cerebelosa, espasticidad, atrofia de cerebelo (y en algunos casos, cerebral), distonía y leucoencefalopatía. Se produce por reordenamientos genómicos homocigotas o heterocigotas compuestas complejas que afectan al gen MARS2 en el cromosoma 2q33.
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