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  • Una malformación congénita rara de los miembros, de causa genética, caracterizada por hipoplasia/aplasia de las falnges distales y/o medias de los dedos de manos y pies II-V (frecuentemente severa en los dedos de manos y pies IV-V y más leves en los dedos II-III) en asociación con sinfalangismo proximal y ocasionalmente distal, fusión de los huesos del carpo/tarso y sindactilia cutánea parcial. Otras características informadas incluyen ubicación proximal de los pulgares, hipoacusia neurosensitiva e hipermetropía. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por mutaciones en el antagonista de la proteína morfogenética ósea Noggina (NOG).
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