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  • Pertenece al grupo genéticamente heterogéneo de polineuropatías periféricas sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth. Es una afección rara con sólo cinco pacientes informados en la bibliografía. El síndrome se caracteriza por degeneración asimétrica, rápidamente progresiva de la motoneurona con velocidades de conducción nerviosa lentas, debilidad y parálisis, sin pérdida sensitiva. Se produce por mutaciones en el gen FIG4 (6q21), que codifica la enzima polifosfoinositida fosfatasa. Se transmite en forma autosómica recesiva.
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