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  • Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por dismorfismo craneofacial (incluyendo braquicefalia, frente prominente, porción externa de las cejas rala, hipertelorismo severo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, orejas prominentes, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, filtrum aplanado, fosas nasales en anteversión, boca grande, bermellón de labio superior delgado, paladar ojival y micrognatia leve) asociados con osteopenia que da lugar a fracturas repetidas de huesos largos, miopía severa, hipoacusia neurosensitiva o mixta leve a moderada, hipoplasia del esmalte, hombros inclinados hacia abajo y discapacidad intelectual leve. Algunas evidencias indican que la enfermedad se debería a una mutación homocigota en el gen IRX5 en el cromosoma 16q11.2.
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