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  • Un trastorno raro caracterizado por hipotiroidismo congénito, síndrome de distrés respiratorio en la lactancia y corea hereditaria benigna. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron alrededor de 50 casos en la bibliografía. El espectro clínico varía desde la tríada completa del síndrome cerebral-pulmonar-tiroideo (50%), hasta la enfermedad cerebral y tiroidea (30%) o la corea hereditaria benigna (13%), que es la expresión más leve del síndrome. Además, la severidad de los síntomas varía ampliamente, incluso en familias con la misma mutación causante de la enfermedad. El síndrome cerebral-pulmonar-tiroideo se produce por mutaciones en el gen del factor 1 de transcripción tiroidea (NKX2-1/TITF1; 14q13.3).
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