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  • Un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas que puede manifestarse en dos formas: una variedad severa de comienzo temprano, caracterizado por gota, urolitiasis y anomalías del desarrollo neurológico (superactividad severa de PRPP sintetasa) y una forma más leve de comienzo tardío, sin compromiso neurológico (superactividad leve de PRPP sintetasa). La enfermedad se debe a hiperactividad de ribosa-fosfato pirofosfocinasa 1 (PRS-I), una enzima que interviene en la síntesis de PRPP, un cofactor que interviene en la síntesis de nucleótidos de purina y pririmidina. La hiperactividad de PRS-I da como resultado una producción excesiva de nucleótidos de purina y ácido úrico. En la forma severa, la hiperactividad de PRS-I se debe a a mutaciones puntuales de ganancia de función en el marco de lectura abierto del gen PRSP1 (Xq22.3) que codifica PRS-I y da lugar a un control alostérico defectuoso de la actividad de la isoforma de PRS-I.
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