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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F) es una polineuropatía sensitivomotriz periférica. Es una forma rara de CMT4 pero las pocas familias informadas pertenecen a grupos étnicos diversos: libaneses chiíes, hispanos norteamericanos, europeos del norte y una familia vietnamita. Generalmente comienza en la infancia pero la severidad es variable. Se informó comienzo temprano, con retraso de los parámetros de desarrollo motor y debilidad muscular proximal y distal, pero también se describió una familia en la cual el cuadro clínico se caracterizó inicialmente por una neuropatía sensitiva. Se produce por mutaciones en el gen PRX (19q.13.2). Se transmite en forma autosómica recesiva.
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