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  • La asociación de mutaciones de ABCB4 y baja concentración biliar de fosfolípidos con colelitiasis sintomática y recurrente. Típicamente, los pacientes se presentan con las siguientes características: edad menor de 40 años al comienzo de los síntomas, recurrencia de síntomas biliares después de la colecistectomía, focos hiperecoicos intrahepáticos, barro biliar o microlitiasis a lo largo del árbol biliar. Un defecto de la función de ABCB4 lleva a la producción de bilis con bajo contenido de fosfolípidos, aumento de la litogenicidad y elevadas propiedades detergentes que dan lugar a lesiones en la membrana luminal de los conductos biliares que conducen a la formación de cálculos con elevación de la actividad sérica de gamma-glutamiltransferasa (GGT).
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