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  • La distonía autosómica recesiva sensible a dopa (DYT5b) es un trastorno neurometabólico muy raro con una gama de síntomas que varían desde aquellos observados en la distonía sensible a dopa hasta encefalopatía infantil progresiva. La enfermedad se presenta en la lactancia (con mayor frecuencia en el primer año de vida) con un síndrome hipocinético rígido progresivo, movimientos involuntarios en sacudidas, temblor postural o alteraciones de la marcha que pueden fluctuar durante el día y exhiben una respuesta buena o excelente a la levodopa en la mayoría de los casos. La causa de la DYT5b son las mutaciones en el gen de tirosina hidroxilasa TH (11p15.5). Se hereda en forma autosómica recesiva.
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