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  • Síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, que produce deformidades y discapacidad, así como insuficiencia renal crónica en muchos casos. Los trastornos óseos y renales están asociados en ocasiones con déficit intelectual y anomalías faciales. Existen evidencias de que la enfermedad es consecuencia de una mutación heterocigótica en el gen MAFB en el cromosoma 20q12.
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