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  • Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por monocitosis, citopenias autoinmunitarias, linfoproliferación, hepatoesplenomegalia e hipergammaglobulinemia. Los signos clínicos invariablemente se inician en la lactancia o en la primera infancia. La mayoría de los pacientes tienen características atípicas, como recuentos elevados de células de origen mieloide (monocitosis y granulocitosis), por lo que su presentación clínica es indistinguible de la leucemia mielomonocítica juvenil. Se produce por mutaciones somáticas en los genes NRAS (1p13.2) y KRAS (12p12.1) que codifican las proteínas RAS que intervienen en la regulación de la proliferación celular y producen alteración de la vía de apoptosis intrínseca. No se conoce el patrón de herencia. Las mutaciones de RAS se consideran somáticas y se limitan a las células mononucleares circulantes en sangre periférica.
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