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  • Un síndrome de deleción subtelomérica con manifestaciones clínicas variables, entre las que se incluyen déficit intelectual y características dismórficas. El fenotipo clínico es extremadamente variable. Las características clínicas incluyen déficit intelectual leve a moderado y características faciales levemente dismórficas: microcefalia, cara larga y estrecha, filtrum corto, orejas grandes con rotación posterior y puente nasal alto. Ocasionalmente se observaron autismo y marcha atáxica. El síndrome se debe a la deleción recurrente de la región subtelomérica 3q. La mayoría de las deleciones se manifiestan de novo pero unas pocas se heredaron de progenitores con afección leve o no afectados.
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Metadata

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