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  • La asociación de un amplio espectro clínico y una duplicación de la región con deleción en pacientes con síndromes de DiGeorge o velocardiofacial, lo que establece un síndrome de duplicación complementaria. La presentación clínica en los pacientes es extremadamente variable y comparte características con los síndromes de deleción de 22q11.2, incluyendo defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velofaríngea con fisura de paladar o sin ella y varía desde múltiples defectos hasta dificultades leves del aprendizaje y algunos individuos son prácticamente normales.
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