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  • Un síndrome raro, de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por discapacidad intelectual leve, baja estatura, anomalías cardíacas, características dismórficas leves (macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, exoftalmía), cutis laxo, hiperlaxitud articular, palmas y plantas arrugadas y anomalías esqueléticas (en la silla turca, costillas anchas y cuerpos vertebrales pequeños).
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