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  • Síndrome caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos del movimiento extrapiramidales (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo moderado a severo y anartria/disartria. Hasta la fecha se informaron alrededor de 20 casos en la bilbliografía. El síndrome afecta tanto a varones como a mujeres y se inicia en la lactancia o en la primera infancia. Se produce por una mutación en el gen TUBB4A sobre el cromosoma 19p13.
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