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  • Una afección rara caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo del habla y de las habilidades motrices, hipotonía desde el nacimiento, letargo, llanto débil, debilidad facial, dificultades para alimentarse y falta de progreso. La disfagia a menudo persiste hasta la adolescencia Aunque el tono muscular puede mejorar con el tiempo, los individuos afectados por lo general tienen alguna debilidad hasta la vida adulta. La debilidad puede dar lugar a contracturas permanentes y escoliosis. También se asocian características faciales inusuales, fisura de paladar, cuello largo, tórax estrecho, dedos de las manos cónicos. Se produce por mutaciones en el gen KCNK9, que alteran los canales TASK3, con disminución del flujo de iones a través de los canales y alteración del desarrollo y la excitabilidad normales de las neuronas. Se hereda en forma autosómica dominante. Alrededor de 20 por ciento de los casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
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