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Este síndrome se caracteriza por linfedema congénito de miembros inferiores, defecto del tabique interauricular y una facies característica (cara redonda con frente prominente, puente nasal plano con punta de la nariz ancha, epicanto, labio superior delgado y mentón hendido). Se describió en dos hermanos y una hermana. La transmisión sería autosómica recesiva.
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