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  • Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple caracterizado por ampollas severas con ausencia congénita generalizada de piel y atresia pilórica. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron al menos 12 familias. Suele iniciarse desde el nacimiento y los niños generalmente nacen prematuramente, con bajo peso y mal estado general. La mayoría de los casos se deben a mutaciones en el gen PLEC (8q24) que codifica la proteína plectina 1. La transmisión es autosómica recesiva.
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